La Unidad de referencia en Canarias para la detección precoz de las metabolopatías congénitas del recién nacido del Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (HUC), adscrito al a Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, ha incorporado una octava enfermedad, la deficiencia de la biotinidasa, a las siete que ya se realizaban en este programa de cribado.
El déficit de biotinidasa es una alteración del metabolismo de la vitamina de la biotina que origina una deficiencia múltiple de una enzima denominada carboxilasas, un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza por la aparición de hipotonía muscular, convulsiones, ataxia, retraso del desarrollo, déficit auditivo, dermatitis, alopecia, atrofia óptica y/o inmunodeficiencias.
El cribado de esta enfermedad se lleva a cabo con la determinación de la biotinidasa en la misma muestra de sangre seca en papel utilizada para el resto de enfermedades. Con el tratamiento precoz administrado en el periodo neonatal, basado en la suplementación diaria con biotina, se puede llegar a impedir la expresión clínica de la enfermedad.
Estudio genético como prueba de segundo nivel en el cribado de la fibrosis quística
Además se ha incorporado el estudio genético como prueba de segundo nivel en el cribado de la fibrosis quística. Ante un resultado alterado en la determinación del marcador bioquímico de primer nivel utilizado para el cribado de la fibrosis quísticala (tripsina inmunoreactiva), hasta ahora se procedía a la solicitud de una segunda muestra a los 21 días de vida del recién nacido para la comprobación de este resultado alterado.
Con la incorporación al algoritmo de cribado de la fibrosis quística, se puede alcanzar el diagnóstico de la enfermedad en el caso de detectar dos mutaciones sin necesidad de solicitar una segunda muestra. Con esta estrategia se reducen los tiempos de detección, es posible una intervención más precoz en los casos positivos y se reduce la angustia y ansiedad de los padres, a los que anteriormente se les notificaba la necesidad de una segunda muestra.
El objetivo del cribado neonatal es el diagnóstico precoz de algunas enfermedades que ocasionan secuelas graves del desarrollo como epilepsia, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, del lenguaje y cognitivo así como disfunción auditiva y/o visual.
Unidad Metabolopatías Congénitas HUC
Desde el el mes de abril el HUC ha asumido el cribado de las enfermedades metabólicas de recién nacido siendo centro de referencia para todos los recién nacidos de la Comunidad Autónoma Canaria. Hasta entonces este cribado neonatal, conocido por las familias como “prueba del talón”, se realizaba en la Universidad de La Laguna con el soporte del Servicio Canario de la Salud (SCS). El pasado año se acordó realizar esta tarea en solitario y centralizarla en uno de los hospitales de referencia y fue el HUC el hospital designado
Este Laboratorio de cribado se enmarca en la Unidad de Metabolopatías del Laboratorio Central y cuenta con un equipo humano formado por personal facultativo con amplio conocimiento y experiencia en esta materia, así como con personal técnico y administrativo muy cualificado.
Se trata de un espacio diáfano que alberga todo el equipamiento necesario para llevar a cabo las diferentes técnicas incluidas en el programa. También ha supuesto para el centro hospitalario una importante transferencia tecnológica con la la incorporación de analizadores de muy alto nivel como la espectrometría de masas o el HPLC.
Este Laboratorio cuenta con la particularidad de tener que trabajar bajo las exigencias de unos tiempos bien establecidos ya que es de vital importancia la instauración de un tratamiento precoz que permita evitar el desarrollo de enfermedades de graves consecuencias para los recién nacidos. En la gran mayoría de los niños, estos síntomas son tardíos, y cuando se observan ya han ocasionado un daño irreparable, casi siempre neurológico, que ocasiona secuelas graves del desarrollo. Es por ello que el diagnóstico y tratamiento precoz es de suma importancia.
En estos momentos se llevan a cabo la determinación de las siguientes enfermedades para los aproximadamente 15.000 recién nacidos por año en Canarias, como son el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I), anemia falciforme y déficit de biotinidasa.
